Čo potrebujete vedieť o mutácii génov MTHFR a tehotenstve

Jenna Edwards

Keď sa stalo nepredstaviteľné a v 34. týždni sa narodil syn Jenny Edwardsovej, Greyson, mŕtve, Edwards prirodzene hľadal odpovede. Prečo jej inak zdravé dieťa tak náhle prešlo po úplne nekomplikovanom, učebnicovom tehotenstve? Po vykonaní niekoľkých testov a skúšok nemohol jej OB nájsť dôvod na jeho smrť.

alternatíva výživy nutramigen

Môj OB „hádal“, že išlo o náhodu šnúry, ale okrem dlhšie ako priemernej šnúry patológia hlásila zrazeniny a že placenta bola v tehotenskom veku nadpriemerná, hovorí Edwards Scary Mommy.

Edwards, ktorá sa nechcela vzdať svojej úlohy, našla nový OB, ktorý bol otvorený kopať trochu hlbšie. Po prvých mesiacoch počiatočného šoku a smútku som vyhľadala nového OB, ktorý vykonal každý test na slnku, a naliehala na mňa, aby som počkala s ďalším otehotnením, kým sa testy nevrátia, spomína.

Čo však zistila jej OB, je niečo, o čom samotná Jenna nikdy nepočula, a to v lekárskom svete zostáva akosi kontroverzné ako príčina mŕtveho plodu, potratu alebo iných tehotenských komplikácií. Je to genetická mutácia nazývaná mutácia MTHFR a keďže Edwardsová mala homozygotnú formu mutácie, jej nový OB mal pocit, že je potrebné ďalšie testovanie.

Spoločnosť Edwards ‘OB ju varovala, aby znovu neotehotnela, kým nebudú spustené testy a nebude zavedený plán na ochranu Edwardsovej počas ďalších tehotenstiev. Potom poslala Edwardsa k špecialistovi na materské a fetálne lekárstvo (MFM), ktorý vykonal niekoľko ďalších testov.

Ona (špecialistka na MFM) vykonala ďalší test genotypu PAI-1, ktorý potvrdil, že mám vyššie riziko zrážania krvi počas tehotenstva, a odporučila mi, aby som začal s injekciami profylaktickej dávky Lovenoxu na každé ďalšie tehotenstvo po 8 týždňoch, aby sa zabezpečilo, že životaschopnosť. Potom, čo zažil veľmi skoré chemické tehotenstvo o pár mesiacov neskôr som bola tehotná so svojím dúhovým dieťaťom o dva cykly neskôr!

Okrem Lovenoxu jej Edwards ‘OB povedal, aby brala každý deň detský aspirín ako ďalšiu ochranu pred krvnými zrazeninami. Samotná Edwardsová vykonala určité vyšetrovanie a zistila, že nositelia MTHFR ako ona sama by mali mať počas tehotenstva metylovanú formu folátu. Syntetická kyselina listová nemôže byť správne odbúravaná niektorými nosičmi mutácií MTHFR, vysvetľuje Edwards a metylfolát je aktívna forma folátu, ktorú je možné ľahšie použiť a vstrebať, čo zaručuje, že matky s mutáciou MTHFR môžu poskytnúť správny folát pre rast dieťaťa.

Po dôkladnom a starostlivo sledovanom tehotenstve sa Edwardsov druhý syn, Gavin, jej dúhové dieťa, narodil zdravý a prosperujúci, iba 18 mesiacov po Greysonovom úmrtí. Môžete počúvať, ako jej Edwards hovorí, že je srdcervúca, ale nakoniec uzdravujúca príbeh ďalej Hodina narodenia Podcast . Varujem vás, že budete potrebovať náklad tkanív.

Jenna Edwards

Edwards je teraz na misii vzdelávať ostatných o mutácii MTHFR a naliehať na každú ženu, ktorá má nevysvetliteľné straty tehotenstva, aby vyhľadala lekára, ktorý bude počúvať a vyčerpávať všetky možnosti vyšetrovania, aby našiel odpovede.

Teraz, samozrejme ,len preto, že je tehotenstvo stratené alebo vedie k narodeniu mŕtveho dieťaťa, robí to nie znamená, že sa pripisuje MTHFR.

Čo je to však mutácia génu MTHFR a ako by mohla ovplyvniť tehotenstvo?

Jednoducho povedané, MTHFR je gén, ktorý máme všetci, ale pre niektorých z nás môže byť prítomná mutácia génu. Všetci nosíme dve kópie MTHFR, vysvetľuje Národný inštitút zdravia (NIH) „MTHFR hovorí nášmu telu, ako vytvoriť enzým podieľajúci sa na štiepení aminokyseliny homocysteín. Ako to platí pre akýkoľvek gén, môže sa líšiť kód DNA génu MTHFR.

Čo sa stane, ak máte mutáciu MTHFR a ako to môže mať vplyv na vaše tehotenstvo? Odpoveď je trochu komplikovaná (a stále trochu kontroverzná), takže sme v Scary Mommy pokračovali a urobili rozhovor s niekoľkými lekármi, aby sme odpovedali na tieto otázky, a vniesli do celej záležitosti potrebné svetlo.

Ste pripravení? Prichádza.

Podľa Dr. Alan B. Copperman , Riaditeľ divízie reprodukčnej endokrinológie a neplodnosti na hore Sinaj a hlavný lekár v Sema4 , existujú dva hlavné spôsoby, ako by mohla mutácia MTHFR teoreticky ovplyvniť vaše tehotenstvo: nedostatočná absorpcia folátu u matiek a náchylnosť tela matky vytvárať počas tehotenstva krvné zrazeniny, ktoré by boli škodlivé pre rastúci plod.

Navyše, Dr. Verónica Maria Pimentel , špecialistka na fetálnu medicínu matiek, hovorí Scary Mommy, že niektoré štúdie spájajú mutáciu MTHFR s matkami so zvýšeným rizikom vzniku porúch neurálnej trubice. Našťastie všetky tehotné ženy pravidelne dopĺňame kyselinou listovou, aby sme predišli poruchám neurálnej trubice, vysvetľuje.

Dr. Copperman rozpracoval súvislosti medzi MTHFR, absorpciou folátu a stravou. Metyléntetrahydrofolátreduktáza (MTHFR) hrá podľa neho dôležitú úlohu v metabolizme kyseliny listovej. Kyselina listová spolupracuje s ďalšími vitamínmi a pomáha červeným krvinkám dodávať kyslík. Zmeny v sekvencii génu MTHFR boli implikované pri vzniku neplodnosti alebo oneskoreného počatia u niektorých pacientov.

Doktor Copperman vysvetľuje, že (podobne ako Edwardsov lekár) je najviac znepokojený, keď majú pacienti dve kópie určitého variantu mutácie, pretože sú tak zraniteľnejší voči problémom zrážania krvi. Keď pacient nesie dve kópie určitých variácií génu, hladiny amino homocysteínu v krvi by mohli stúpať a vystavovať pacientov riziku zdravotných problémov vrátane krvných zrazenín, vysvetľuje doktor Copperman.

Dr. Copperman napriek tomu varuje, že iba mutácia MTHFR nie je dostatočným dôvodom na to, aby ste prešli do panického režimu. Ukazuje sa, že mutácie MTHFR sú pomerne časté a na plodnosť majú vplyv iba zriedka.

Existujú niektoré renomované štúdie, ktoré spájajú mutácie MTHFR s potratmi a inými problémami s reprodukciou, ale väčšina štúdií naznačuje, že mutácia je v skutočnosti pomerne benígna, tvrdí doktor Copperman. V skutočnosti, v závislosti od etnického pôvodu, niekde medzi 25 a 40% žien je nositeľkou jednej kópie mutácie a veľká väčšina z nich nemá problémy s reprodukciou.

To všetko je dôvod, prečo sú niektorí lekári, vrátane niekoľkých opýtaných, veľmi skeptickí v súvislosti s spájaním mutácií MTHFR s problémami s plodnosťou a tehotenstvom - a preto mnoho lekárov ani nenavrhuje, aby si ich matky nechali testovať (čo sa stalo s Edwards a jej prvý OB).

DR. Asima Ahmad | , OB / GYN, ako aj spoluzakladateľ a hlavný lekár spoločnosti Mrkva , produkt, ktorý uľahčuje spoločnostiam ponúkať zamestnancom krytie plodnosti, uvádza American College of Obstetricians and Gynecologists ‘(ACOG) vyhlásenie v tejto veci, ktorá hovorí, že testovanie na MTHFR by malo nie matkám, aj keď majú problémy s plodnosťou.

Americká vysoká škola pôrodníkov a gynekológov (ACOG) neodporúča rutinné skríning MTHFR (metyléntetrahydrofolátreduktázy), hovorí Dr. Ahmad Scary Mommy. Neexistuje súvislosť medzi MTHFR (buď heterozygotný alebo homozygotný stav) a zlými výsledkami tehotenstva u dieťaťa alebo zvýšeným rizikom vzniku krvnej zrazeniny (venózny tromboembolizmus) u matky. (...) Z tohto dôvodu u svojich pacientov bežne nekontrolujem hladiny MTHFR.

stredné meno pre abigail

Pretože ACOG nepodporuje testovanie matiek na mutáciu MTHFR, musíte byť skutočne obhajcom seba samého, ak potrebujete odpovede týkajúce sa mutácie. Musíte vyhľadať lekárov, ktorí sú na vrchole najnovšieho výskumu a sú ochotní vyšetrovať a hľadať odpovede.

Pre Edwardsa bolo testovanie na MTHFR a následné liečenie presne to, čo jej prinieslo potrebnú útechu, keď zhromažďovala udalosti svojho mŕtveho narodenia a pripravovala sa na svoje nadchádzajúce narodenie.

Pre mňa bola mutácia aspoň akýmsi dôvodom alebo vysvetlením, prečo zomrel môj prvý syn, Edwards zdieľa so Scary Mommy. Užívanie Lovenoxu denne mi pomohlo navodiť pocit, že aspoň robím všetko, čo je v mojich silách, aby som pomohol môjmu synovi mať životnú šancu. Som si istý, že vďaka tomu a môjmu úžasnému tímu poskytovateľov starostlivosti sa mi podarilo narodiť zdravé dieťa a dúfajme, že budúci súrodenci prídu! Dodalo mi to sebavedomie späť do môjho tela a že inštinkt matky je taký zásadný.

Jenna Edwards

Dúfajme, že sa dočkáme ďalších výskumov v oblasti mutácií génov MTHFR a straty tehotenstva.

Ako vždy, ak máte akýkoľvek obavy o svoju plodnosť alebo reprodukčné zdravie, nikdy neváhajte vyhľadať radu / podporu od svojho lekára.

Zdieľajte So Svojimi Priateľmi: